Neurofibramatosis

Mayo 10th, 2010

12444-0550x0475-259x300[1]En el periódico ABC de hoy, día 10 de Mayo del 2010 he leído una noticia que me ha dejado sorprendida y a la vez intranquila. Se trata de una mujer, Cristina, que hace cinco años dio a luz a su hija Verónica, a la que a los pocos días de nacer le diagnosticaron neurofibromatosis, esta es una enfermedad considerada rara y para la que no hay cura ni tratamiento.

La neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos.

Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas. Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas “café con leche”, pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de Neurofibromatosis son de mutación espontánea.

Las complicaciones que pueden surgir son: Dolor crónico, tumor cerebral, neurofibromas plexiformes, que son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo largo de los nervios, hipertensión crónica., daños neurológicos debido a cifoescoliosis severas, amputación debida a pseudoarneurofibromatosis1[1]trosis de tibia, depresión y ansiedad.

He podido ver la entrevista mediante un video adjuntado en la página del periódico, que ahora os proporcionaré, y debe ser muy frustrante saber que tu hija va a sufrir por una enfermedad que no tiene cura y que ocurre en pocas ocasiones y que justamente ha sido a tu hija a la que le ha tocado. Por esto en un principio Cristina pensaba que la culpa era de ella y sentía mucho miedo al no conocer nada sobre esta enfermedad y tampoco le podían dar información ni solucionar sus dudas y preguntas porque los médicos conocían muy poco sobre el tema.

Es interesante que veáis la entrevista para poder poneros en la piel de Cristina y su hija Verónica y ver lo que sufren y las pocas soluciones que hay para acabar con este sufrimiento.

Entrevista

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