Neurofibramatosis

mayo 10th, 2010

12444-0550x0475-259x300[1]En el periódico ABC de hoy, día 10 de Mayo del 2010 he leído una noticia que me ha dejado sorprendida y a la vez intranquila. Se trata de una mujer, Cristina, que hace cinco años dio a luz a su hija Verónica, a la que a los pocos días de nacer le diagnosticaron neurofibromatosis, esta es una enfermedad considerada rara y para la que no hay cura ni tratamiento.

La neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos.

Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas. Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas “café con leche”, pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de Neurofibromatosis son de mutación espontánea.

Las complicaciones que pueden surgir son: Dolor crónico, tumor cerebral, neurofibromas plexiformes, que son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo largo de los nervios, hipertensión crónica., daños neurológicos debido a cifoescoliosis severas, amputación debida a pseudoarneurofibromatosis1[1]trosis de tibia, depresión y ansiedad.

He podido ver la entrevista mediante un video adjuntado en la página del periódico, que ahora os proporcionaré, y debe ser muy frustrante saber que tu hija va a sufrir por una enfermedad que no tiene cura y que ocurre en pocas ocasiones y que justamente ha sido a tu hija a la que le ha tocado. Por esto en un principio Cristina pensaba que la culpa era de ella y sentía mucho miedo al no conocer nada sobre esta enfermedad y tampoco le podían dar información ni solucionar sus dudas y preguntas porque los médicos conocían muy poco sobre el tema.

Es interesante que veáis la entrevista para poder poneros en la piel de Cristina y su hija Verónica y ver lo que sufren y las pocas soluciones que hay para acabar con este sufrimiento.

Entrevista

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4 Responses to “Neurofibramatosis”

  1. Sheila. M on mayo 11, 2010 20:51

    El mundo esta hecho de rarezas, las enfermedades pueden formar parte de todos nosotros en cualquier momento. Me sorprende oir que esta niña no tiene ningún farmaco que le ayude a poder ser una niña sana. La ciencia avanza muchísimo, pero siempre se les plantean nuevos retos. Cantidad de veces hemos oido decir, que en otros tiempos los niños morian de la rubeola o el sarampión, que un simple costipado podía provocar la muerte de una persona mayor.. por suerte la ciencia estudia para eliminar la mayoría de los virus que existen. Es una lástima que todavía no hayan encontrado un farmaco que pueda ayudar a esta pequeña niña.

  2. María Mínguez on mayo 13, 2010 13:12

    Es cierto que resulta conmovedora la historia que cuenta la madre de una niña afectada de una enfermedad de la que se desconoce la evolución y tratamiento. Es una cuestión de estudio porque, al ser una enfermedad que no es habitual, no se ha dado el caso de poder investigarla. Por ello, es fundamental que las personas afectadas se unan y formen la organización en la cual se apoyan, comparten experiencias y soluciones, y desde la cual proponer a sanidad que amplien el estudio de esa enfermedad de la cual se desconoce tanto. Lo que considero imprescindible es que un grupo de médicos apoye a la organización, dándoles soluciones, auqnue sea a corto plazo, y atendiéndoles de forma eficaz, ya que lo que tanto desconcierta a las familias es la desorganización y desconocimiento con los cuales se les trata.

  3. Neus on mayo 21, 2010 22:38

    Desgraciadamente, son muchas las enfermedades desconocidas y que no poseen tratamiento o cura. Resulta muy frustrante saber que tu hijo o hija no podrá vivir por mucho tiempo o que vivirá en continuo sufimiento. Existe una asociación de personas con enfermedaddes raras que se esfuerzan por dar la mayor información posible a los padres y por dar ayudas a la investigación en enfermedades raras. Afortunadamente la investigación avanza bastante deprisa y hoy existen enfermedades raras con tratamiento.
    Ante una enfermedad de este tipo lo único que debe prevalecer siempre y ante todo es la esperanza.

  4. feromonas on junio 22, 2010 14:09

    hay muchas enfermedades que por ser raras, es decir que ocurren cada muchos nacimientos, no las conocemos,no se difunden en medios de comunicación en forma masiva, pero es importante que se haga, que se hable de ellas, para que podamos saber que existen y si en el caso de que puedan prevenirse la gente actúe de la mejor manera.

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